خانه / علمی / زیست / دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی چیست؟

به گزارش بدانید ها، دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری های ژنتیکی گفته می شود که در آنها، عضلات بدن ضعیف شده و تحلیل می روند.

این بیماری همواره به صورت مادرزادی و از موقع تولد وجود دارد و بعلت وجود یک ژن غیرطبیعی ایجاد می شود؛ این بیماری معمولا پسران رارا مبتلا می کند اما نحوه ی زندگی در به وجود آمدن آن چندان قابل توجه نیست.(تأثیری ندارد)

همانطور که مشاهده می کنید، در تصویر سمت راست عضلات ضعیف تر هستند (دیستروفی عضلانی). در این بیماری عضلات به طور مادرزادی ضعیف بوده و تحلیل می روند.

انواع دیستروفی عضلانی

دو نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد که اغلب همیشه پسران را مبتلا می کند. شایعترین نوع، دیستروفی عضلانی دوشن Duchenne است که از هر سه هزار و پانصد پسر یکی را در بریتانیا مبتلا می کند و باعث ناتوانائیهای جدی در اوائل کودکی می شود.


بیشتر بخوانید:


یک نوع بسیار نادرتر، دیستروفی عضلانی بِکِر است که حدوداً از هر ده هزار پسر یکی را مبتلا می کند. شروع بکر آهسته تر است و علائم در کودکی دیرتر شروع می شوند. سایر اشکال نادر دیستروفی عضلانی می تواند هم دختران و هم پسران را مبتلا کند.

علل آن کدامند؟

دیستروفی های عضلانی دوشن و بکر هر دو بعلت یک ژن غیر طبیعی که روی کروموزوم X قرار دارد ایجاد می شوند. دختران ممکن است ناقل این ژن معیوب باشند اما معمولا این بیماری را نمی گیرند زیرا دو کروموزوم X دارند و کروموزوم طبیعی، نقص ژن دیگر را جبران می کند.

طبق تصویر، یک کروموزوم X مادر حاوی ژن معیوب است. اگر این کروموزوم، با کروموزوم Y پدر (که سالم است) ترکیب شوند، نوزاد پسر مبتلا به دیستروفی خواهد شد.

بطور طبیعی این ژن مسئول تولید یک پروتئین به نام دیستروفین (Dystrophin) است که برای سلامت عضلات ضروری است. در دیستروفی عضلانی دوشن و بکر یک ژن غیرطبیعی وجود دارد، در نتیجه کمبود پروتئین به وجود آمده و به بافت عضلانی آسیب می رسد.

در دوشن اغلب هیچ پروتئینی تولید نمی شود. با این وجود در بکر مقداری دیستروفین وجود دارد که باعث تفاوت این دو بیماری می باشد.

علائم آن کدامند؟

علائم دیستروفی عضلانی دوشن معمولا زمانی که بچه ها راه می افتند ظاهر می شود. دیر راه افتادن شایع است، اغلب کودک مبتلا تا ۱۸ ماهگی راه نمی افتد و بیش از سایر بچه ها زمین می خورند.علائم بیماری ممکن است تا سن ۳~۵ سالگی ظاهر نشود. این علائم عبارتند از:

  • راه رفتن شبیه مرغابی .
  • مشکل داشتن در بالا رفتن از پله ها .
  • مشکل داشتن در برخاستن از زمین. «بچه برای بلند شدن از دستانش استفاده می کند».
  • بزرگ شدن عضلات ساق پا و تحلیل عضلانی بالای پاها و بازوها.
  • ناتوانی های خفیف در یادگیری .
روش خاص برخاستن در مبتلایان دیستروفی عضلانی

علائم پیشرفت می کنند و ممکن است کودک در سن ۱۲ سالگی قادر به راه رفتن نباشد. «چون عضلات ضعیف هستند». علائم دیستروفی عضلانی بکر نیز اینگونه هستند اما معمولا در کودکی یا نوجوانی دیرتر ظاهر می شوند. این بیماری آهسته تر پیشرفت می کند، خیلی از این مبتلایان می توانند تا سن ۳۰ سالگی یا دیرتر هنوز راه بروند.

آیا عوارضی وجود دارد؟

در دیستروفی عضلانی دوشن، عضله قلب ضخیم و ضعیف می شود. همچنین ممکن است اندامها تغییر شکل بدهند و ممکن است انحنای غیر طبیعی در ستون فقرات ایجاد شود. در مراحل بعدی این بیماری، ممکن است کودک مشکلات تنفسی داشته باشد و احتمال عفونت های سینه افزایش می یابد که می تواند تهدیدی برای زندگی باشد.


بیشتر بخوانید:

  • آب سنگین چیست؟
  • آیا می دانید؟
  • تاریخچه شرکت کیا

این بیماری چگونه تشخیص داده می شود؟

اگر مشخص شود زن حامله ناقل بیماری است، احتمالاً برای تشخیص بیماری در جنین آزمایش قبل از تولد انجام خواهد شد.

در اکثر موارد، فقط زمانیکه علائم ایجاد شوند به دیستروفی عضلانی مظنون می شوند. برای تایید تشخیص یک آزمایش خون برای یافتن ژن غیر طبیعی انجام خواهد شد. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، ممکن است برای یافتن شواهد آسیب عضلانی آزمایش خون بعدی انجام شود.

همچنین ممکن است نمونه برداری عضلانی انجام شود که در آن قطعه کوچکی از بافت عضله تحت بیحسی موضعی یا بیهوشی برداشته می شود تا زیر میکروسکوپ بررسی شود. بعلاوه برای ارزیابی ابتلاء قلب، آزمایشهایی نظیر ثبت فعالیت الکتریکی قلب (ECG) و سونوگرافی انجام می شود.

درمان آن چیست؟

درمان دیستروفی عضلانی شامل حفظ تحرک و فعالیت کودک مبتلا تا هر زمان ممکن می باشد. یک تیم حرفه ای شامل فیزیوتراپیست، یک پزشک و مددکار اجتماعی می توانند تمام خانواده را حمایت کنند. فیزیوتراپی برای حفظ قدرت اندامها مهم است و ممکن است از قطعات حمایت کننده استفاده شود.

بعضی‌ بچه ها نیاز به وسائلی مثل محافظ پا یا صندلی چرخدار دارند که به حرکت آنها کمک کند. اگر بچه دچار انحنای طرفی ستون فقرات شود ممکن است برای راست کردن ستون فقرات جراحی ضروری باشد. برای والدین کودک مبتلایی که می خواهند فرزند دیگری داشته باشند و خواهران پسر مبتلا مشاوره ژنتیکی انجام می شود.

بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی، نیاز به استفاده از صندلی چرخدار دارند.

بچه های مبتلا به دیستروفی عضلانی و خانواده هایشان معمولا نیاز به حمایت روانپزشکی دارند.

پیش آگهی چگونه است؟

به طور کلی، دیستروفی عضلانی دوشن ممکن است تا قبل از ۲۰ سالگی کشنده باشد. دیستروفی عضلانی بکر دورنمای بهتری دارد، افراد مبتلا معمولاً تا سن ۴۰ یا بیشتر زندگی می کنند.


منبع : کتاب بیماریهای کودکی – انجمن پزشکی بریتانیا

درباره‌ی سینا بهاروند

سینا بهاروند هستم.متولد بهمن ماه ۱۳۸۲ در خرم آباد. هم اکنون در شهر همدان سکونت دارم. امیدوارم که بتوانم در این سایت به افزایش دانش و اطلاعات شما عزیزان کمک کنم. (از این که ما را دنبال می کنید متشکریم)

حتما ببینید

آشنایی با ویتامین ها

به گزارش بدانیدها ویتامین‌ها نقش حیاتی برای سلامت انسان داشته و وجود آنها در بدن …

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *